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九江新生儿免费疾病筛查项目是一项重要的公共卫生服务,旨在通过早期发现和干预,降低新生儿出生缺陷和严重疾病的发病率,保障儿童健康成长,为家庭和社会减轻负担。以下是该项目的一些关键信息:
### 项目背景 - "目的":提高新生儿健康水平,降低新生儿疾病和出生缺陷的发生率。 - "意义":守护新生儿健康,筑梦未来,促进家庭幸福,推动社会和谐发展。
### 项目内容 1. "筛查疾病": - "遗传代谢病":如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。 - "先天性心脏病":通过心脏彩超等方式进行筛查。 - "听力障碍":通过耳声发射或听觉脑干反应等检测方法。 - "先天性甲状腺功能减退症":通过血液检测进行筛查。
2. "筛查对象": - 出生后48小时至72小时内的所有新生儿。
3. "筛查流程": - 新生儿出生后,由医院进行筛查。 - 筛查结果异常者,由专业医生进行确诊和后续治疗。
### 政策支持 - "免费筛查":政府为新生儿提供免费筛查服务。 - "技术支持":引进先进的筛查技术和设备,确保筛查结果的准确性。 - "专业团队":组建专业的医疗团队,为新生儿提供优质的医疗服务。
### 家庭参与 - "宣传普及":通过多种渠道宣传新生儿
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    什么是唐氏综合征?
唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,患儿体内染色体数目比正常人多了一条21号染色体,是最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病,新生儿发病率为1/800-1/600。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
什么是18-三体综合征?
又称爱德华氏综合征,新生儿发病率约为1/7500,仅次于21-三体的第二常见染色体三体征,患儿寿命很短很少活到1岁,多于出生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。
什么是地中海贫血?
又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致。是全球最大的单基因病之一,属于常染色体隐性遗传病。重型α地贫胎儿宫内极度贫血、水肿,于孕晚期宫内死亡或产后数小时死亡;β地贫患儿出生后严重贫血,终身需要输血配合规范的除铁治疗才能存活。
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